Para dar respuesta a la pregunta ¿qué es secuenciación del genoma? Comparto con ustedes el episodio No. 72 del podcast Science in 5 de la OMS.

En esta ocasión Vismita Gupta-Smith entrevista a la Dra. Soumya Swaminathan, científica jefe de la OMS, quien ofrece información sobre ¿qué es la secuenciación del genoma y cómo nos ayuda a rastrear enfermedades?, ¿por qué los países necesitan continuar con la secuenciación del genoma en esta fase de la pandemia?

Así la próxima vez que escuchemos y/o utilicemos este término lo haremos con relativa propiedad.

¿Qué es la secuenciación del genoma y cómo la usamos para rastrear enfermedades?

• De acuerdo con la Dra. Soumya Swaminathan, la secuenciación del genoma es una herramienta que los científicos usan para visualizar o descifrar el código genético de un microorganismo, ya sea ADN o ARN. Entonces, las máquinas de secuenciación básicamente presentan la secuencia de nucleótidos completa y se obtiene un código genético completo de ese organismo en particular.
• Esta es una herramienta relativamente nueva y se usa cada vez más en la salud pública, por ejemplo, para rastrear brotes de enfermedades transmitidas por los alimentos. Cuando hay un grupo de enfermedades transmitidas por los alimentos, ¿quieres saber cuál es el contaminante? ¿De dónde vino? Para que pueda tomar medidas correctivas.
• De igual forma, cuando se tiene un brote de una enfermedad desconocida, por ejemplo, encefalitis o meningitis en niños. La secuenciación del genoma te dice muy rápidamente qué organismo era, y luego podemos intentar vincularlo o rastrearlo de dónde podría haber venido.
• El ébola, por ejemplo, es un buen ejemplo de una enfermedad que es una enfermedad zoonótica, y al hacer la secuenciación, podemos saber realmente de dónde surgió este caso particular de ébola. ¿Qué tan atrás va? ¿Vino directamente de animales o ya estaba circulando en la comunidad humana? De hecho, también lo estamos usando para la viruela del simio para comprender más sobre la transmisión local.
• Por lo tanto, la secuenciación del genoma es una herramienta maravillosa ahora que se ha agregado al conjunto de herramientas de los expertos en salud pública para tomar medidas rápidamente cuando se trata de brotes de enfermedades infecciosas.

En esta fase de la pandemia, ¿cuál es la tendencia que estamos viendo en los países en cuanto a la secuenciación del genoma?

• En esta pandemia se ha utilizado la secuenciación del genoma desde el principio para rastrear este virus. Y ha sido extremadamente útil porque, como saben, el virus ha ido cambiando y mutando desde el principio y hemos podido entender realmente cuáles de esos cambios nos preocupan. Y entonces lo llamamos una variante de preocupación.
• Y nos preocupamos cuando estos cambios dan como resultado que el virus sea más transmisible, por lo tanto, más fácilmente infeccioso de persona a persona, o que resulte en una enfermedad más grave o que la cepa realmente sea capaz de superar la respuesta inmunológica, la inmunidad que tiene un individuo.
• Y así, con el tiempo, hemos visto desde Alpha, Beta, Gamma, Delta, ahora Omicron que las propiedades del virus han ido cambiando y hemos podido conectar esas propiedades clínicas con la secuencia genética del virus.
• Y debido a que los científicos han estado compartiendo estas secuencias en una plataforma común, todo el mundo puede ver ahora dónde están las variantes, qué variantes están surgiendo, y los expertos en salud pública pueden tomar medidas en base a eso. Entonces es muy importante continuar.

Proporciones relativas de linajes de Omicron durante las últimas cuatro semanas por fecha de recolección de especímenes

Sobre este tema, la OMS agrega en su informe epidemiológico 95 que, las clasificaciones de variantes se revisarán según sea necesario para reflejar la evolución continua de las variantes en circulación y su cambiante epidemiología. Agrega que, los criterios para la clasificación de variantes y las listas de las que circulan actualmente están disponibles en el sitio web de seguimiento de variantes del SARS-CoV-2 de la OMS. Las autoridades nacionales pueden optar por designar otras variantes y se les recomienda enfáticamente que investiguen e informen.

En Panamá esta importante función está a cargo del Instituto Conmemorativo Gorgas, pero no encontré información actualizada sobre la presencia en el país de los diferentes linajes del SARS-CoV-2.

¿Por qué es importante que los países continúen secuenciando en este momento?

• La científico jefe de OMS subraya lo importante o crítica que ha sido la información de la secuenciación del genoma. De hecho, la identificación temprana de variantes, la capacidad de correlacionar cada una de las variantes con sus características únicas, para poder rastrear su propagación en todo el mundo. Ayudó a los países a aumentar o disminuir sus acciones de salud pública en función de los datos que estaban viendo, y también a preparar hospitales, a preparar las instalaciones si se esperaba un aumento repentino.
• Desafortunadamente, ahora lo que sucede es que muchos países han reducido sus pruebas y secuencias y, por lo tanto, corremos el riesgo de quedarnos ciegos si no mantenemos las pruebas y la vigilancia, porque sabemos que este virus estará presente con nosotros durante algún tiempo. Va a cambiar y evolucionar.
• Realmente necesitamos poder hacer un seguimiento de lo que sucede, si nuestras vacunas siguen siendo efectivas. Afortunadamente, todavía son bastante efectivas, pero necesitamos poder rastrear eso. También agregaría que al comienzo de la pandemia, solo teníamos alrededor de un tercio de los países que eran capaces de realizar la secuenciación del genoma y, para muchos de ellos, un número muy limitado. Hemos visto una gran expansión.
• Hoy, dos tercios de los países tienen su propia capacidad, pero todavía hay puntos ciegos en el mapa mundial y, por lo tanto, debemos trabajar en el fortalecimiento de esas capacidades, tanto en términos de infraestructura, pero muy importante capacitación de personas, capacitación de personas en análisis de datos. y bioinformática. Porque como mencioné, no es solo para COVID, sino para todas las enfermedades infecciosas, que la secuenciación del genoma puede brindarnos mucha información sobre cómo rastrear, cómo abordarlos y mejorar nuestra respuesta de salud pública.